Egenskaper

Egenskaper kopplade till ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till ANKH, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bad bite	Alltid
Big calvaria	Alltid
Bony paranasal bossing	Alltid
Broad forehead	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Delayed eruption of permanent teeth	Alltid
Delayed pneumatization of the mastoid process	Alltid
Dense bone of skull base	Alltid
Enlargement of skull bones	Alltid
Epiblepharon	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Gum enlargement	Alltid
Increased size of gum ridge	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Long face	Alltid
Prominence of cheekbone	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Bell's palsy	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ofta (30–79 %)
Abnormal dental position	Inte registrerat
Blockage of nose	Inte registrerat
Calvarial osteosclerosis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degenerative joint disease	Alltid
Disease of the joints	Alltid
Polyarticular chondrocalcinosis	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Abnormal intervertebral disk morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Arthritis	Mycket ofta (80–99 %)
Calcification of cartilage	Mycket ofta (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofta (30–79 %)
Ankylosis	Ibland (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Ibland (5–29 %)
Joint dislocation	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Ibland (5–29 %)
Synovitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Mixed hearing impairment	Alltid
Narrow internal auditory canal	Alltid
Ringing in ears	Alltid
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Incus ankylosis	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual fixation instability	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flared wide portion of long bone	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Inte registrerat
Club-shaped outermost end of thighbone	Inte registrerat
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Joint swelling	Mycket ofta (80–99 %)
High blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofta (30–79 %)
Fever	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cranial nerve morphology	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating osteocalcin level	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased inflammatory response	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body mass index	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ANKH och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test