Trăsături

Trăsături asociate cu ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu ANKH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bad bite	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
Bony paranasal bossing	Întotdeauna
Broad forehead	Întotdeauna
Corners of eye widely separated	Întotdeauna
Delayed eruption of baby teeth	Întotdeauna
Delayed eruption of permanent teeth	Întotdeauna
Delayed pneumatization of the mastoid process	Întotdeauna
Dense bone of skull base	Întotdeauna
Enlargement of skull bones	Întotdeauna
Epiblepharon	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Gum enlargement	Întotdeauna
Increased size of gum ridge	Întotdeauna
Increased thickness of skull cap	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Prominence of cheekbone	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Bell's palsy	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Foarte des (80–99%)
Big lower jaw	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Des (30–79%)
Abnormal dental position	Neînregistrat
Blockage of nose	Neînregistrat
Calvarial osteosclerosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degenerative joint disease	Întotdeauna
Disease of the joints	Întotdeauna
Polyarticular chondrocalcinosis	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Abnormal intervertebral disk morphology	Foarte des (80–99%)
Arthritis	Foarte des (80–99%)
Calcification of cartilage	Foarte des (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Des (30–79%)
Ankylosis	Uneori (5–29%)
Calcium deposits in joints	Uneori (5–29%)
Joint dislocation	Uneori (5–29%)
Joint stiffness	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Uneori (5–29%)
Synovitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Mixed hearing impairment	Întotdeauna
Narrow internal auditory canal	Întotdeauna
Ringing in ears	Întotdeauna
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Incus ankylosis	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual fixation instability	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flared wide portion of long bone	Întotdeauna
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Neînregistrat
Club-shaped outermost end of thighbone	Neînregistrat
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Întotdeauna
Joint swelling	Foarte des (80–99%)
High blood calcium levels	Des (30–79%)
Low blood phosphate level	Des (30–79%)
Fever	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cranial nerve morphology	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating osteocalcin level	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased inflammatory response	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body mass index	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ANKH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu