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Rasgos
Rasgos asociados a ANKH
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a ANKH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bad bite | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| Bony paranasal bossing | Siempre |
| Broad forehead | Siempre |
| Corners of eye widely separated | Siempre |
| Delayed eruption of baby teeth | Siempre |
| Delayed eruption of permanent teeth | Siempre |
| Delayed pneumatization of the mastoid process | Siempre |
| Dense bone of skull base | Siempre |
| Enlargement of skull bones | Siempre |
| Epiblepharon | Siempre |
| Frontal bossing | Siempre |
| Gum enlargement | Siempre |
| Increased size of gum ridge | Siempre |
| Increased thickness of skull cap | Siempre |
| Long face | Siempre |
| Prominence of cheekbone | Siempre |
| Prominent nasal bridge | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Bell's palsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlargement of craniofacial bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal dental position | No registrado |
| Blockage of nose | No registrado |
| Calvarial osteosclerosis | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Degenerative joint disease | Siempre |
| Disease of the joints | Siempre |
| Polyarticular chondrocalcinosis | Siempre |
| Thin bony cortex | Siempre |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Calcification of cartilage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Frecuente (30–79 %) |
| Ankylosis | A veces (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Low solidness and mass of the bones | A veces (5–29 %) |
| Synovitis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Mixed hearing impairment | Siempre |
| Narrow internal auditory canal | Siempre |
| Ringing in ears | Siempre |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Incus ankylosis | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual fixation instability | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Outward facing eye ball | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Siempre |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad wide portion of long bone | No registrado |
| Club-shaped outermost end of thighbone | No registrado |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Siempre |
| Joint swelling | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood calcium levels | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood phosphate level | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating osteocalcin level | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased inflammatory response | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body mass index | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ANKH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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