Sindrome da insufficienza midollare
Un gruppo di condizioni rare associate a geni come DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e alla combinazione di deficit di ADH5 e ALDH2 (sindrome AMED), che causano una riduzione della conta delle cellule del sangue, a volte con altre caratteristiche di sviluppo o di altro tipo.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi orienta la scelta di donatori di cellule staminali compatibili e la preparazione al trapianto, e supporta il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.
Include 8 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
