Knoglemarvssvigtsyndrom
En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.
Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
