Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Podsumowanie

Znana także jako
Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Układ organizmu
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genów powiązanych z Sideroblastic anemia

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Sideroblastic anemia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7ZawszeW 2 chorobach
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2ZawszeW 1 chorobie
PUS1pseudouridine synthase 1ZawszeW 1 chorobie
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1ZawszeW 1 chorobie
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2ZawszeW 1 chorobie
STEAP3STEAP3 metalloreductaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Nie odnotowanoW 1 chorobie
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymeNie odnotowanoW 1 chorobie
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNie odnotowanoW 1 chorobie
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC25A38solute carrier family 25 member 38Nie odnotowanoW 1 chorobie
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Anemia of inadequate production

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test