Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Zespół Wolframa

Dziedziczne choroby wywołane wariantami w genach WFS1 lub CISD2, łączące cukrzycę rozpoczynającą się w dzieciństwie z utratą wzroku spowodowaną zanikiem nerwu wzrokowego oraz, często, z ubytkiem słuchu i moczówką prostą.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

2 analizowanych chorób

Zespół Wolframa

Autosomalne recesywne

Postępująca cukrzyca rozpoczynająca się w dzieciństwie i zanik nerwu wzrokowego, często z moczówką prostą, ubytkiem słuchu i objawami neurologicznymi (WFS1, CISD2).

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie ułatwia prowadzenie leczenia cukrzycy oraz umożliwia zaplanowane kontrole okulistyczne, słuchowe, urologiczne i neurologiczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Zespół podobny do zespołu Wolframa

Autosomalne dominujące

Łagodniejsza, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba związana z genem WFS1, objawiająca się ubytkiem słuchu, zanikiem nerwu wzrokowego, a czasem cukrzycą.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test