Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to WFS1
wolframin ER transmembrane glycoprotein
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to WFS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Anxiety | Bardzo często (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Bardzo często (80–99%) |
| Dementia | Bardzo często (80–99%) |
| Depression | Bardzo często (80–99%) |
| Extreme thirst | Bardzo często (80–99%) |
| Psychosis | Bardzo często (80–99%) |
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Często (30–79%) |
| Progressive cerebellar ataxia | Często (30–79%) |
| Tremor | Często (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Czasami (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Czasami (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Czasami (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Czasami (5–29%) |
| Hallucinations | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Czasami (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Czasami (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Blind-spot enlargement | Zawsze |
| Decreased clarity of vision | Zawsze |
| Optic atrophy | Bardzo często (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Glaucoma | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Marked vision impairment | Często (30–79%) |
| Optic disc pallor | Często (30–79%) |
| Eye muscle paralysis | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Nie odnotowano |
| Pigmentary retinopathy | Nie odnotowano |
| Yellowish cloudy center of lens | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Często (30–79%) |
| Dull burning sensation with urination | Często (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Często (30–79%) |
| Kidney damage | Często (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Często (30–79%) |
| Hydroureter | Nie odnotowano |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Nie odnotowano |
| Testicular degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal mesentery morphology | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Często (30–79%) |
| Constipation | Czasami (5–29%) |
| Malabsorption | Czasami (5–29%) |
| Stomach ulcer | Czasami (5–29%) |
| Poor swallowing | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Zawsze |
| Sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Często (30–79%) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Często (30–79%) |
| Progressive hearing impairment | Często (30–79%) |
| Low-frequency sensorineural hearing impairment | Nie odnotowano |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Bardzo często (80–99%) |
| Central diabetes insipidus | Często (30–79%) |
| Decreased function of male gonad | Często (30–79%) |
| Delayed puberty | Często (30–79%) |
| Primary gonadal insufficiency | Często (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Czasami (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Czasami (5–29%) |
| Low platelet count | Nie odnotowano |
| Megaloblastic anemia | Nie odnotowano |
| Sideroblastic anemia | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Zawsze |
| Glucose intolerance | Często (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Często (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Stroke-like episode | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint stiffness | Czasami (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Central apnea | Czasami (5–29%) |
| Respiratory function loss | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Limited mobility of innermost hinge joint | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WFS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni