Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 18,6 kb
Białko
510 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
nectin-4, PRR4, LNIR
Poprzednie symbole
PVRL4
Transkrypt MANE Select
ENST00000368012.4NM_030916.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Zespół dysplazji ektodermalnej i zrostu palców 1Autosomalne recesywne

      Zaburzenie związane z genem NECTIN4, objawiające się rzadkimi włosami, nieprawidłowościami zębów oraz zrośniętymi palcami rąk lub stóp.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NECTIN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NECTIN4. NECTIN4 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 160 580 278 do 161 580 277.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, nić ujemnejSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, nić dodatniejSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, nić dodatniejLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, nić ujemnejCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, nić ujemnejITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, nić ujemnejITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, nić ujemnej: 160 997 957–161 038 962, nić ujemnejTSTD1: 161 037 619–161 039 118, nić ujemnejTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, nić ujemnejUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, nić ujemnejARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, nić ujemnejNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, nić dodatniejKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, nić ujemnejPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, nić dodatniejNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, nić ujemnejUFC1: 161 152 776–161 159 368, nić dodatniejUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, nić dodatniejUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, nić dodatniejPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, nić ujemnejADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, nić ujemnejNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, nić dodatniejFCER1G: 161 215 175–161 220 709, nić dodatniejFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, nić ujemnejAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, nić dodatniejNR1I3: 161 228 775–161 238 276, nić ujemnejNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, nić dodatniejPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, nić ujemnejMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, nić dodatniejSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejSchemat NECTIN4: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 161 070 998–161 072 885, 1888 zasadEkson 8: 161 073 225–161 073 299, 75 zasadEkson 7: 161 073 720–161 073 795, 76 zasadEkson 6: 161 074 217–161 074 373, 157 zasadEkson 5: 161 074 611–161 074 759, 149 zasadEkson 4: 161 076 355–161 076 475, 121 zasadEkson 3: 161 077 453–161 077 743, 291 zasadEkson 2: 161 079 590–161 079 949, 360 zasadEkson 1: 161 089 218–161 089 558, 341 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 18,6 kb genu; 1533 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NECTIN4

3

pozycje w NECTIN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,6 kb genu NECTIN4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NECTIN4: nectin cell adhesion molecule 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. Gen NECTIN4: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nectin4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test