Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNF43

ring finger protein 43

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q22
Współrzędne
Chromosom 17: 58 353 676–58 417 534 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 63,9 kb
Białko
783 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20315, RNF124, DKFZp781H0392, URCC
Transkrypt MANE Select
ENST00000407977.7NM_017763.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RNF43. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RNF43

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RNF43. RNF43 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 57 885 605 do 58 885 604.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCUEDC1: 57 861 231–57 955 851, nić ujemnejCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, nić ujemnejVEZF1: 57 989 038–58 007 246, nić ujemnejSRSF1: 57 996 889–58 007 346, nić ujemnejSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, nić dodatniejDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, nić dodatniejOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, nić dodatniejOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, nić dodatniejEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, nić ujemnejMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, nić dodatniejLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, nić ujemnejMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, nić ujemnejTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, nić ujemnejSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, nić ujemnejRNF43: 58 353 676–58 417 534, nić ujemnejRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, nić ujemnejHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, nić ujemnejMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, nić ujemnejSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, nić ujemnejTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, nić ujemnejIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, nić dodatniejRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, nić dodatniejPPM1ESchemat RNF43: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 9: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 58 353 676–58 354 986, 1311 zasadEkson 9: 58 357 468–58 358 823, 1356 zasadEkson 8: 58 360 149–58 360 251, 103 zasadEkson 7: 58 360 783–58 360 944, 162 zasadEkson 6: 58 362 544–58 362 648, 105 zasadEkson 5: 58 363 275–58 363 406, 132 zasadEkson 4: 58 363 526–58 363 600, 75 zasadEkson 3: 58 370 911–58 371 033, 123 zasadEkson 2: 58 415 326–58 415 962, 637 zasadEkson 1: 58 417 017–58 417 534, 518 zasad10515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 63,9 kb genu; 2352 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RNF43

49

pozycje w RNF43, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,9 kb genu RNF43, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem RNF43

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNF43. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF43: ring finger protein 43. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf43

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF43: ring finger protein 43 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf43

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test