Gen
ARHGDIA
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
- HGNC 678↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141522↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 396↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 3,6 kb
- Białko
- 204 aminokwasów
- Znany również jako
- RHOGDI
- Poprzednie symbole
- GDIA1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000269321.12NM_004309.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ARHGDIA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół nerczycowy
- Nefroza
Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ARHGDIA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 3,6 kb genu; 615 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARHGDIA
1
pozycja w ARHGDIA, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu ARHGDIA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTN4actinin alpha 4Wspólne schorzenie: 1
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseWspólne schorzenie: 1
- COQ8Bcoenzyme Q8BWspólne schorzenie: 1
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Wspólne schorzenie: 1
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonWspólne schorzenie: 1
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinWspólne schorzenie: 1
- EMP2epithelial membrane protein 2Wspólne schorzenie: 1
- ITSN1intersectin 1Wspólne schorzenie: 1
- ITSN2intersectin 2Wspólne schorzenie: 1
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Wspólne schorzenie: 1
- LAMA5laminin subunit alpha 5Wspólne schorzenie: 1
- LAMB2laminin subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ARHGDIA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARHGDIA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgdia
Dante Labs. Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgdia
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni