Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NUP62

nucleoporin 62

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 22,7 kb
Białko
522 aminokwasów
Znany również jako
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
Transkrypt MANE Select
ENST00000352066.8NM_016553.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NUP62. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NUP62

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NUP62. NUP62 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 418 165 do 50 418 164.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, nić dodatniejFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, nić dodatniejRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, nić dodatniejRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, nić dodatniejFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, nić dodatniejRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, nić ujemnejNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, nić dodatniejPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, nić dodatniejPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, nić ujemnejRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, nić dodatniejIRF3: 49 659 569–49 665 864, nić ujemnejBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, nić dodatniejBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, nić dodatniejPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, nić dodatniejADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, nić dodatniejCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, nić ujemnejTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, nić dodatniejAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, nić ujemnejFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, nić dodatniejMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, nić dodatniejPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, nić ujemnejPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, nić ujemnejAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, nić dodatniejIL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 504, nić ujemnejNUP62: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejVRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, nić ujemnejIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, nić dodatniejPOLD1: 50 415 799–50 428 409, nić dodatniejSchemat NUP62: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 49 906 825–49 909 884, 3060 zasadEkson 2: 49 927 694–49 927 815, 122 zasadEkson 1: 49 929 326–49 929 504, 179 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 22,7 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NUP62

1

pozycja w NUP62, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,7 kb genu NUP62, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP62: nucleoporin 62. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP62: nucleoporin 62 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nup62

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test