Gen
PPM1K
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
- HGNC 25415↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163644↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 152926↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 88 257 620–88 284 561 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 26,9 kb
- Białko
- 372 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000608933.6NM_152542.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PPM1K oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPM1K. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PPM1K
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,3 kb z 26,9 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PPM1K
1
pozycja w PPM1K, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,9 kb genu PPM1K, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PPM1K
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPM1K. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PPM1K: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppm1k
Dante Labs. Gen PPM1K: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppm1k
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni