Gen
FAM13A
family with sequence similarity 13 member A
- HGNC 19367↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138640↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10144↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 88 725 960–89 057 185 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 331,2 kb
- Białko
- 1023 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0914, ARHGAP48
- Poprzednie symbole
- FAM13A1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264344.10NM_014883.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam13a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj FAM13A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FAM13A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FAM13A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,9 kb z 331,2 kb genu; 3072 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie FAM13A
1Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu FAM13A krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu FAM13A znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu FAM13A w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.3,1%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.0,2%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu FAM13A w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
Cechy powiązane z genem FAM13A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM13A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM13A: family with sequence similarity 13 member A. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam13a
Dante Labs. Gen FAM13A: family with sequence similarity 13 member A [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam13a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni