Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.1
Współrzędne
Chromosom 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 39,3 kb
Białko
514 aminokwasów
Znany również jako
FLJ32743
Poprzednie symbole
CCDC11
Transkrypt MANE Select
ENST00000398545.5NM_145020.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu CFAP53

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie CFAP53. CFAP53 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 49 746 844 do 50 746 843.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, nić ujemnejACAA2: 49 795 793–49 837 623, nić ujemnejMYO5B: 49 822 789–50 195 208, nić ujemnejMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, nić ujemnejCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, nić ujemnejMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, nić ujemnejCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, nić dodatniejSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, nić dodatniejMAPK4Schemat CFAP53: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 50 227 193–50 227 609, 417 zasadEkson 7: 50 238 603–50 238 705, 103 zasadEkson 6: 50 242 900–50 243 116, 217 zasadEkson 5: 50 250 758–50 250 976, 219 zasadEkson 4: 50 251 481–50 251 784, 304 zasadEkson 3: 50 261 064–50 261 237, 174 zasadEkson 2: 50 261 990–50 262 219, 230 zasadEkson 1: 50 266 336–50 266 495, 160 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 39,3 kb genu; 1545 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP53

9

pozycje w CFAP53, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,3 kb genu CFAP53, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP53: cilia and flagella associated protein 53. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP53: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap53

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test