AtlasGen
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000158683↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 168507↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
- Eksony
- 57 eksonów na odcinku 173,9 kb
- Białko
- 2849 aminokwasów
- Znany również jako
- PRO19563
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Typ locus
- Kodujące białko
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj PKD1L1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji
- Heterotaksja trzewna
Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.
Budowa genu PKD1L1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,1 kb z 173,9 kb genu; 8550 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie PKD1L1
1Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować PKD1L1 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony PKD1L1 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów PKD1L1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.2,2%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.3,2%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów PKD1L1 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
29
pozycje w PKD1L1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 173,9 kb genu PKD1L1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (29)
The PKD1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 6
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 22
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6748C>T (p.Arg2250Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8096_8105del (p.Lys2699fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7663C>T (p.Arg2555Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3601C>T (p.Gln1201Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3011del (p.Ala1004fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2332del (p.Gln778fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1279G>T (p.Glu427Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8227del (p.Arg2743fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7825C>T (p.Gln2609Ter) (opens in a new tab) | situs inversus | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7786C>T (p.Arg2596Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7011G>A (p.Trp2337Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6789del (p.Lys2264fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6462del (p.Phe2154_Leu2155insTer) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6396G>A (p.Trp2132Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6124del (p.His2042fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5521G>T (p.Glu1841Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5086_5087del (p.Lys1696fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser) (opens in a new tab) | situs inversus | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.4938T>G (p.Tyr1646Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3664-1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2848dup (p.Arg950fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2453+1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1916_1926del (p.Ser639fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1529_1530del (p.Ser510fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 29 with every other PKD1L1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BWspólne schorzenie: 1
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Wspólne schorzenie: 1
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Wspólne schorzenie: 1
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseWspólne schorzenie: 1
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Wspólne schorzenie: 1
- GDF1growth differentiation factor 1Wspólne schorzenie: 1
- MMP21matrix metallopeptidase 21Wspólne schorzenie: 1
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Wspólne schorzenie: 1
- NODALnodal growth differentiation factorWspólne schorzenie: 1
- ZIC3Zic family zinc finger 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem PKD1L1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PKD1L1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pkd1l1
Dante Labs. Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pkd1l1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni