Cecha
Progressive drooping of upper eyelid
Nazwa kliniczna: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test7 genów powiązanych z Progressive drooping of upper eyelid
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Progressive drooping of upper eyelid. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni