Gen
ITSN2
intersectin 2
- HGNC 6184↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198399↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 50618↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p23.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
- Eksony
- 40 eksonów na odcinku 157,7 kb
- Białko
- 1697 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
- Poprzednie symbole
- SH3D1B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355123.9NM_006277.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ITSN2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół nerczycowy
- Nefroza
Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ITSN2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,1 kb z 157,7 kb genu; 5094 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTN4actinin alpha 4Wspólne schorzenie: 1
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaWspólne schorzenie: 1
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseWspólne schorzenie: 1
- COQ8Bcoenzyme Q8BWspólne schorzenie: 1
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Wspólne schorzenie: 1
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonWspólne schorzenie: 1
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinWspólne schorzenie: 1
- EMP2epithelial membrane protein 2Wspólne schorzenie: 1
- ITSN1intersectin 1Wspólne schorzenie: 1
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Wspólne schorzenie: 1
- LAMA5laminin subunit alpha 5Wspólne schorzenie: 1
- LAMB2laminin subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ITSN2: intersectin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itsn2
Dante Labs. Gen ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itsn2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni