Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p22
Współrzędne
Chromosom 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 431,5 kb
Białko
1528 aminokwasów
Znany również jako
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DLC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie DLC1. DLC1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 12 651 870 do 13 946 342.Chromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, nić ujemnejLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, nić dodatniejTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, nić ujemnejDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, nić dodatniejC8orf48Schemat DLC1: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 18: 13 083 361–13 085 931, 2571 zasadEkson 17: 13 086 290–13 086 463, 174 zasadEkson 16: 13 088 487–13 088 704, 218 zasadEkson 15: 13 090 252–13 090 470, 219 zasadEkson 14: 13 091 318–13 091 432, 115 zasadEkson 13: 13 092 612–13 092 825, 214 zasadEkson 12: 13 094 759–13 094 957, 199 zasadEkson 11: 13 095 086–13 095 245, 160 zasadEkson 10: 13 098 399–13 098 575, 177 zasadEkson 9: 13 099 347–13 100 770, 1424 zasadEkson 8: 13 102 790–13 102 853, 64 zasadEkson 7: 13 110 742–13 110 823, 82 zasadEkson 6: 13 115 586–13 115 657, 72 zasadEkson 5: 13 305 269–13 305 302, 34 zasadEkson 4: 13 393 553–13 393 693, 141 zasadEkson 3: 13 401 470–13 401 619, 150 zasadEkson 2: 13 499 049–13 500 196, 1148 zasadEkson 1: 13 514 602–13 514 851, 250 zasad181015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,4 kb z 431,5 kb genu; 4587 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dlc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test