Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MBD4

methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q21.3
Współrzędne
Chromosom 3: 129 430 947–129 439 948 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 9 kb
Białko
574 aminokwasów
Znany również jako
MED1
Transkrypt MANE Select
ENST00000429544.7NM_001276270.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MBD4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MBD4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MBD4. MBD4 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 128 935 448 do 129 935 447.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 MbCFAP92: 128 909 866–129 002 690, nić ujemnejCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, nić dodatniejEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, nić dodatniejGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, nić ujemnejRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, nić ujemnejISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, nić ujemnejISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, nić ujemnejCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, nić dodatniejCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, nić dodatniejHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, nić ujemnejH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, nić ujemnejEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, nić dodatniejIFT122MBD4: 129 430 947–129 439 948, nić ujemnejMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, nić dodatniejRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, nić dodatniejH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, nić ujemnejPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, nić ujemnejTMCC1Schemat MBD4: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 129 430 947–129 431 578, 632 zasadEkson 7: 129 432 503–129 432 606, 104 zasadEkson 6: 129 433 098–129 433 247, 150 zasadEkson 5: 129 433 850–129 433 984, 135 zasadEkson 4: 129 434 062–129 434 136, 75 zasadEkson 3: 129 436 461–129 437 308, 848 zasadEkson 2: 129 437 720–129 437 950, 231 zasadEkson 1: 129 439 730–129 439 948, 219 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 9 kb genu; 1725 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MBD4

35

pozycje w MBD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9 kb genu MBD4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mbd4

Vancouver

Dante Labs. Gen MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mbd4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test