Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHRNA2

cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.2
Współrzędne
Chromosom 8: 27 459 756–27 479 261 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 19,5 kb
Białko
529 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000407991.3NM_000742.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CHRNA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CHRNA2. CHRNA2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 26 969 509 do 27 969 508.Chromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbSTMN4: 27 230 877–27 258 475, nić ujemnejSTMN4TRIM35: 27 284 884–27 311 289, nić ujemnejTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, nić dodatniejPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 261, nić ujemnejCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, nić dodatniejEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, nić ujemnejCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, nić dodatniejSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, nić ujemnejCCDC25ESCO2: 27 771 949–27 812 640, nić dodatniejESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, nić ujemnejPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, nić ujemnejSCARA5Schemat CHRNA2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 27 459 756–27 461 754, 1999 zasadEkson 6: 27 462 979–27 463 993, 1015 zasadEkson 5: 27 467 229–27 467 338, 110 zasadEkson 4: 27 469 335–27 469 379, 45 zasadEkson 3: 27 469 761–27 469 981, 221 zasadEkson 2: 27 470 986–27 471 194, 209 zasadEkson 1: 27 478 824–27 479 261, 438 zasad76543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4 kb z 19,5 kb genu; 1590 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CHRNA2

    5

    pozycje w CHRNA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,5 kb genu CHRNA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNA2: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHRNA2: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrna2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test