Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F12

coagulation factor XII

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.3
Współrzędne
Chromosom 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 7,4 kb
Białko
615 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000253496.4NM_000505.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba genetyczna, której cechą są przejściowe i nawracające obrzęki podskórne i/lub podśluzówkowe, prowadzące do obrzęku i/lub bólu brzucha.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doraźne: koncentrat C1-INH, ikatybant (antagonista receptora B2) lub ekallantyd; profilaktyka: lanadelumab, garadakumab, koncentrat C1-INH; w typie 3 unikanie leków zawierających estrogeny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu F12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie F12. F12 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 176 905 853 do 177 905 852.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, nić ujemnejUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, nić dodatniejZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, nić dodatniejFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, nić dodatniejNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, nić ujemnejRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, nić ujemnejMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, nić dodatniejPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, nić ujemnejLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, nić dodatniejRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, nić dodatniejSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, nić ujemnejPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, nić ujemnejF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, nić dodatniejGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, nić dodatniejPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, nić ujemnejDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, nić ujemnejPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, nić ujemnejDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, nić ujemnejDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, nić ujemnejFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, nić dodatniejTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, nić dodatniejB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, nić ujemnejFAM153ASchemat F12: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 177 402 141–177 402 459, 319 zasadEkson 13: 177 402 550–177 402 698, 149 zasadEkson 12: 177 403 254–177 403 397, 144 zasadEkson 11: 177 403 481–177 403 617, 137 zasadEkson 10: 177 403 859–177 404 090, 232 zasadEkson 9: 177 404 196–177 404 413, 218 zasadEkson 8: 177 404 499–177 404 664, 166 zasadEkson 7: 177 404 810–177 404 914, 105 zasadEkson 6: 177 405 054–177 405 185, 132 zasadEkson 5: 177 405 323–177 405 433, 111 zasadEkson 4: 177 405 735–177 405 805, 71 zasadEkson 3: 177 405 962–177 406 061, 100 zasadEkson 2: 177 409 046–177 409 103, 58 zasadEkson 1: 177 409 471–177 409 564, 94 zasad14131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 7,4 kb genu; 1848 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F12

13

pozycje w F12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,4 kb genu F12, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F12: coagulation factor XII. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. Gen F12: coagulation factor XII [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test