Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MSH3

mutS homolog 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q14.1
Współrzędne
Chromosom 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 222,2 kb
Białko
1137 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DUP, MRP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000265081.7NM_002439.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rak jelita grubego i polipowatość

    • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (postać klasyczna lub atenuowana)Autosomalne dominujące

      Setki do tysięcy gruczolaków jelita grubego z niemal pewnym ryzykiem raka jelita grubego bez leczenia; obejmuje polipowatość związaną z APC oraz polipowatość związaną z MUTYH, NTHL1 i MSH3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MSH3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MSH3. MSH3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 80 265 734 do 81 265 733.Chromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, nić dodatniejSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, nić dodatniejZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, nić dodatniejFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, nić ujemnejANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, nić ujemnejDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, nić dodatniejMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, nić dodatniejRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, nić dodatniejCKMT2Schemat MSH3: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 80 654 652–80 654 964, 313 zasadEkson 2: 80 656 411–80 656 531, 121 zasadEkson 3: 80 665 143–80 665 363, 221 zasadEkson 4: 80 670 097–80 670 309, 213 zasadEkson 5: 80 672 244–80 672 360, 117 zasadEkson 6: 80 672 741–80 672 858, 118 zasadEkson 7: 80 674 983–80 675 128, 146 zasadEkson 8: 80 678 927–80 679 093, 167 zasadEkson 9: 80 725 453–80 725 565, 113 zasadEkson 10: 80 728 851–80 728 965, 115 zasadEkson 11: 80 741 464–80 741 548, 85 zasadEkson 12: 80 744 506–80 744 615, 110 zasadEkson 13: 80 761 546–80 761 678, 133 zasadEkson 14: 80 767 933–80 768 120, 188 zasadEkson 15: 80 768 835–80 769 003, 169 zasadEkson 16: 80 775 694–80 775 758, 65 zasadEkson 17: 80 778 720–80 778 836, 117 zasadEkson 18: 80 787 565–80 787 672, 108 zasadEkson 19: 80 792 733–80 792 844, 112 zasadEkson 20: 80 813 584–80 813 741, 158 zasadEkson 21: 80 854 130–80 854 316, 187 zasadEkson 22: 80 864 813–80 864 942, 130 zasadEkson 23: 80 873 116–80 873 287, 172 zasadEkson 24: 80 875 751–80 876 815, 1065 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 222,2 kb genu; 3414 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MSH3

446

pozycje w MSH3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 222,2 kb genu MSH3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH3: mutS homolog 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH3: mutS homolog 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msh3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test