Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Condition report · Choroby układu krążenia

Niezagęszczenie lewej komory

Dziedziczne schorzenia, w których wewnętrzna ściana lewej komory pozostaje gąbczasta, z głębokimi bruzdami, zamiast ulec zagęszczeniu w trakcie rozwoju. Może przebiegać bezobjawowo lub prowadzić do niewydolności serca, zaburzeń rytmu albo zakrzepów krwi, a często współwystępuje z innymi kardiomiopatiami.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Co obejmuje raport

2 analizowanych chorób

Niezagęszczenie lewej komory

Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Obejmuje 13 powiązanych podtypów ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Zespół niezagęszczenia lewej komory związany z MIPEP

Autosomalne recesywne

Ciężkie schorzenie spowodowane zmianami w genie MIPEP, łączące niezagęszczenie lewej komory lub inną kardiomiopatię z napadami padaczkowymi, obniżonym napięciem mięśniowym, zaćmą i opóźnieniem rozwoju.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium