Wariant
ACTA2 A140V
NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val)
- p.A140V:GCG>GTG
- p.Ala140Val
- p.A140V
- rs397516683
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 4 czerwca 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
A140V to wariant missense w genie ACTA2: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000044217 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 4 czerwca 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ACTA2
A140V znajduje się w eksonie 5 spośród 9 w transkrypcie MANE Select genu ACTA2, NM_001613.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | ACTA2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001613.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.419C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala140Valp.A140V |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr10:88941820 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr10:90701577 G>A |
| dbSNP ID | rs397516683 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000044217 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 53384 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA006924 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val) |
| Inne nazwy | p.A140V:GCG>GTG |
ACTA2 A140V w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A140V wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w ACTA2
- G270RPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- R39CPatogenny2 gwiazdek z 4
- R39HPatogenny2 gwiazdek z 4
- R118QPatogenny2 gwiazdek z 4
- R118WPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- R149CPatogenny2 gwiazdek z 4
- R179CPatogenny2 gwiazdek z 4
- R179HPatogenny2 gwiazdek z 4
- R198CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- R198HPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Dante Labs. ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni