Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu NR2F2 (nazywanego także COUP-TFII), który reguluje rozwój serca, naczyń krwionośnych, przepony i gonad. Warianty często powstają de novo, ale mogą być dziedziczone, a objawy są bardzo zróżnicowane.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Częstą cechą są wrodzone wady serca. U niektórych dzieci występuje wrodzona przepuklina przepony, a u niektórych osób z chromosomami XX występują zaburzenia rozwoju płci. Mogą również wystąpić ograniczenie wzrostu, opóźnienie rozwoju lub różnice w budowie twarzy.
Co zmienia diagnoza
Ocena serca, a w razie potrzeby leczenie chirurgiczne, oraz ocena przepony, narządów płciowych i rozwoju. Poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby, ponieważ rodzic może być nosicielem zmiany z łagodniejszymi objawami.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
