Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Dziedziczne malformacje naczyniowe

Dziedziczne schorzenia powodujące nieprawidłowe naczynia krwionośne w skórze, a czasem głębiej w organizmie. Niektóre wiążą się z ryzykiem szybkoprzepływowych malformacji w mózgu lub rdzeniu kręgowym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Zespół malformacji naczyniowo-tętniczo-żylnych o charakterze zmian włośniczkowych (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome)

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genach RASA1 lub EPHB4, objawiające się licznymi drobnymi, różowoczerwonymi zmianami skórnymi oraz u niektórych osób szybkoprzepływowymi malformacjami tętniczo-żylnymi w mózgu, rdzeniu kręgowym lub kończynach.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu sprzyja wykonywaniu badań obrazowych mózgu i rdzenia kręgowego oraz badaniom przesiewowym krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Spektrum malformacji związanych z EPHB4 (EPHB4-Associated Vascular Malformation Spectrum)

Autosomalne dominujące

Grupa malformacji naczyniowych i limfatycznych wywołanych zmianami w genie EPHB4, od drobnych zmian włośniczkowych na skórze po malformacje tętniczo-żylne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Malformacja glomusowo-żylna (Glomuvenous Malformation)

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genie GLMN, objawiające się licznymi niebieskawymi, często bolesnymi guzkami w skórze, zbudowanymi z nieprawidłowych żył.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Mnogie żylne malformacje skórne i błon śluzowych (Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations)

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genie TEK, objawiające się licznymi drobnymi niebieskawymi malformacjami żylnymi w skórze oraz na błonie śluzowej jamy ustnej lub przewodu pokarmowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Ograniczenia

  • Wiele malformacji naczyniowych wynika ze zmian obecnych wyłącznie w zajętej tkance (zmiany somatyczne lub mozaikowe), które nie są wykrywane w badaniu krwi ani śliny.

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium