Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Zespół Cantú

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny ABCC9 i KCNJ8 w poszukiwaniu zmian, które nadmiernie aktywują kanał potasowy i powodują zespół Cantú, wpływający na serce, naczynia krwionośne i wzrost włosów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba, której objawami są nadmierne owłosienie ciała, charakterystyczne rysy twarzy, powiększone serce oraz poszerzone naczynia krwionośne. Jest wywoływana przez zmiany powodujące nadmierną aktywność kanału potasowego, w genie ABCC9 lub KCNJ8.

Zespół Cantú to rzadka choroba, która często występuje już od urodzenia. Jej najbardziej charakterystyczne cechy to nadmierne owłosienie, grube rysy twarzy i powiększone serce. U wielu niemowląt występuje otwarty przewód tętniczy (przetrwały przewód Botalla), który często wymaga zamknięcia, a naczynia krwionośne mogą być poszerzone i kręte. Opóźnienie rozwoju jest częste, choć inteligencja zazwyczaj jest prawidłowa.

Choroba jest spowodowana zmianami typu gain-of-function w jednej kopii genu ABCC9 lub KCNJ8. Geny te kodują części kanału potasowego występującego w komórkach mięśniowych i komórkach naczyń krwionośnych, a zmiany powodują jego nadmierną aktywność. Kontrole serca powtarza się co roku, a w okresie dojrzewania może pojawić się obrzęk nóg, który wymaga leczenia.

Zespół Cantú dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany. Krewni mogą zostać zbadani pod kątem cech dotyczących serca, naczyń krwionośnych i kręgosłupa, a niektórych leków należy unikać. Poradnictwo genetyczne i badania rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko dla rodziny.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływany przez zmiany typu gain-of-function w jednej kopii genu ABCC9 lub KCNJ8, które razem tworzą kanał potasowy (kanał KATP) w komórkach mięśni i naczyń krwionośnych. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są nadmierny wzrost włosów od urodzenia, grube rysy twarzy i duża głowa. Do objawów sercowych należą powiększone serce, przetrwały przewód tętniczy, który często wymaga zamknięcia, oraz płyn wokół serca; naczynia krwionośne mogą być poszerzone i kręte. Częste jest opóźnienie rozwoju, choć inteligencja zazwyczaj jest prawidłowa. Mogą również wystąpić obrzęk limfatyczny, nieprawidłowości szkieletu i częste infekcje.

Co zmienia diagnoza

Regularna kontrola serca i naczyń krwionośnych, z zamknięciem przetrwałego przewodu tętniczego w razie potrzeby oraz uwagą na płyn wokół serca. Poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)

MONDO:0009406OMIM 239850Orphanet 1517MedGen 208647Źródła: [1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Cantú może być spowodowany zmianami w jednym z dwóch genów, a badania serca i naczyń krwionośnych są takie same niezależnie od tego, który gen jest zmieniony.

Dwa geny w jednym badaniu

Zmiany w genie ABCC9 lub KCNJ8 mogą powodować zespół Cantú. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje oba geny w tym samym badaniu, a nie jeden po drugim. Konkretny wynik pomaga zespołowi opiekującemu się pacjentem zaplanować odpowiednie monitorowanie.

Monitorowanie serca i leki do unikania

Zaleca się wykonywanie echokardiografii co roku, aby ocenić wielkość i funkcję serca oraz płyn wokół serca. Minoksydyl, diazoksyd i inhibitory ACE to leki, których osoby z tą chorobą powinny unikać. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany.

Piśmiennictwo

  1. Grange DK, Nichols CG, Singh GK, Guilliams K, Aggarwal M, 2014. Cantú Syndrome. GeneReviews
  2. Cantú syndrome. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium