Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Trombofilia (czynnik V Leiden, protrombina)

Sekwencjonowanie całego genomu ocenia WSZYSTKIE geny trombofilii w jednym kompleksowym badaniu, w tym czynnik V Leiden (F5), protrombinę G20210A (F2), białko C (PROC), białko S (PROS1), antytrombinę III (SERPINC1) oraz dodatkowe warianty czynników krzepnięcia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Trombofilia dziedziczna to uwarunkowana genetycznie, dziedziczona skłonność organizmu do tworzenia nieprawidłowych skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych

Dziedziczna trombofilia obejmuje warianty genetyczne zwiększające ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej). Czynnik V Leiden (F5 R506Q) jest najczęstszy i dotyczy ok. 5% Europejczyków (heterozygota: 3-8-krotnie większe ryzyko ŻChZZ; homozygota: 50-80-krotnie większe ryzyko). Mutacja protrombiny G20210A (F2) dotyczy ok. 2-3% Europejczyków (2-5-krotnie większe ryzyko). Niedobór białka C (PROC), niedobór białka S (PROS1) i niedobór antytrombiny III (SERPINC1) są rzadsze, ale wiążą się z wyższym ryzykiem.

Genotypy złożone znacznie mnożą ryzyko: heterozygota FVL together z heterozygotą protrombiny to ok. 20-krotnie większe ryzyko ŻChZZ (możliwe konieczność leczenia przeciwzakrzepowego przez całe życie). Homozygota FVL to 50-80-krotnie większe ryzyko. Niedobór białka C lub antytrombiny razem z FVL oznacza bardzo wysokie ryzyko. Tylko kompleksowe badanie, ujawniające WSZYSTKIE warianty trombofilii, pozwala na dokładną ocenę ryzyka i trafne decyzje dotyczące czasu trwania leczenia przeciwzakrzepowego.

Konsekwencje kliniczne obejmują czas trwania leczenia przeciwzakrzepowego po pierwszym epizodzie ŻChZZ (3-6 miesięcy lub dożywotnio, w zależności od genotypu), poradnictwo dotyczące antykoncepcji hormonalnej (antykoncepcja zawierająca estrogeny jest przeciwwskazana u nosicieli FVL i protrombiny), postępowanie w ciąży (profilaktyka LMWH u genotypów o wyższym ryzyku) oraz przedłużoną profilaktykę po zabiegach chirurgicznych. Najlepiej, aby każda kobieta wykonała badanie w kierunku trombofilii przed rozpoczęciem antykoncepcji zawierającej estrogeny.

Antykoncepcja zawierająca estrogeny jest przeciwwskazana u nosicieli FVL i protrombiny, a mimo to 5-8% Europejek nosi te warianty, nie wiedząc o tym. Badanie w kierunku trombofilii przed przepisaniem leku pozwala zapobiec potencjalnie śmiertelnej zatorowości płucnej.

2 analizowanych chorób

Dziedziczna trombofilia

Co zmienia diagnoza

Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Obejmuje 16 powiązanych podtypów ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Niedobór białka S

Autosomalne dominujące

Dziedziczny niedobór naturalnego białka przeciwzakrzepowego S, spowodowany zmianami w genie PROS1, który zwiększa ryzyko powstawania skrzepów w żyłach.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym pozwala podejmować decyzje dotyczące profilaktyki zakrzepicy w związku z zabiegami operacyjnymi, ciążą oraz lekami zawierającymi estrogeny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Badanie w kierunku trombofilii określa czas trwania leczenia przeciwzakrzepowego, bezpieczeństwo antykoncepcji i postępowanie w ciąży. Genotypy złożone wymagają kompleksowego badania, a nie wyłącznie testu pojedynczego genu FVL.

Genotypy złożone wymagają jednoczesnego badania WSZYSTKICH wariantów, ponieważ badanie pojedynczego genu pomija istotne mnożenie ryzyka

Badanie samego FVL bez protrombiny daje niepełny obraz. Osoba z heterozygotą FVL (3–8-krotnie wyższe ryzyko, antykoagulacja ograniczona w czasie), która JEDNOCZEŚNIE jest heterozygotą protrombiny (genotyp złożony, ok. 20-krotnie wyższe ryzyko, możliwa dożywotnia antykoagulacja), zostałaby niedoleczona. WGS bada jednocześnie wszystkie geny związane z trombofilią.

Badanie w kierunku trombofilii przed antykoncepcją powinno być powszechne: WGS identyfikuje 5-8% kobiet o podwyższonym ryzyku ŻChZZ związanym z estrogenami

Gdyby każda kobieta wykonywała badanie w kierunku trombofilii przed rozpoczęciem antykoncepcji zawierającej estrogeny, nosicielki FVL i protrombiny otrzymywałyby preparaty wyłącznie gestagenowe lub alternatywy niehormonalne, co zapobiegłoby potencjalnie śmiertelnej zatorowości płucnej. WGS zapewnia to badanie w ramach kompleksowej genetyki zdrowotnej.

Ograniczenia

  • Wiadomo, że warianty strukturalne w genach PROC, PROS1 i SERPINC1 mają znaczenie w tym schorzeniu. Nie są one uwzględniane w analizach drobnych wariantów.

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test