Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Wrodzona choroba serca związana z PLD1

Rzadka dziedziczna postać wrodzonej choroby serca, która przede wszystkim dotyczy prawej strony serca, w tym zastawki trójdzielnej i zastawki płucnej. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu PLD1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu PLD1, który koduje fosfolipazę D1, enzym biorący udział w przekazywaniu sygnałów komórkowych podczas rozwoju zastawek serca.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Wady serca obecne od urodzenia, najczęściej dotyczące zastawek po prawej stronie, takie jak nieprawidłowości zastawki trójdzielnej lub niedrożność tętnicy płucnej (atrezja pnia płucnego), a czasem niedorozwój prawej komory. Nasilenie jest zmienne, a u części niemowląt występuje także noworodkowa kardiomiopatia. Rzadziej obserwuje się inne wady budowy serca.

Co zmienia diagnoza

Ocena i długoterminowa obserwacja prowadzona przez zespół kardiologii wrodzonej, z zabiegami chirurgicznymi lub cewnikowymi w razie potrzeby. Rodzice dziecka z tą chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badania nosicielstwa oraz badania serca płodu w przyszłych ciążach.

Przeanalizowane geny

MONDO:1010144Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium