Wrodzone wady serca, wiele typów, 7
Autosomalne dominujące
Ta choroba jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu FLT4 (VEGFR3) i wiąże się z tetralogią Fallota. Zmiany mogą być dziedziczone lub powstać de novo, a penetracja może być niepełna, dlatego krewni z tą samą zmianą mogą nie mieć wady serca.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Tetralogia Fallota to wada powiązana z FLT4 w dużej grupie badanych (S2). Obrzęk limfatyczny nóg to odrębna choroba związana z FLT4, choroba Milroya (S1).
Co zmienia diagnoza
Wadami serca zajmują się zespoły kardiologii dziecięcej i kardiologii wrodzonych wad serca u dorosłych, często z korekcją chirurgiczną w niemowlęctwie i długoterminową opieką kontrolną. Ponieważ zmiana może być dziedziczona przy zmniejszonej penetracji, można zaproponować poradnictwo genetyczne, badanie rodziców oraz badanie echokardiograficzne krewnych lub przyszłych ciąż.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CHTD7
