Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Kardiomiopatia restrykcyjna

Dziedziczne schorzenia, w których mięsień sercowy staje się sztywny, przez co komory nie mogą prawidłowo się napełniać, mimo że ich wielkość i siła skurczu mogą wyglądać prawidłowo. Kardiomiopatia restrykcyjna spowodowana chorobami spichrzeniowymi jest omówiona w raportach dotyczących chorób spichrzania lizosomalnego.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

5 analizowanych chorób

Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 1 (TNNI3)

Autosomalne dominujące

Postać kardiomiopatii restrykcyjnej spowodowana zmianami w genie sarkomerowym TNNI3.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu sprzyja specjalistycznemu monitorowaniu pracy serca oraz badaniom przesiewowym krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 2

Postać kardiomiopatii restrykcyjnej zlokalizowana w regionie chromosomu 10 w jednej rodzinie.

Znana również jako

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 3 (TNNT2)

Autosomalne dominujące

Postać kardiomiopatii restrykcyjnej spowodowana zmianami w genie sarkomerowym TNNT2.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 5 (FLNC)

Autosomalne dominujące

Postać kardiomiopatii restrykcyjnej spowodowana zmianami w genie FLNC, które mogą także powodować zaburzenia rytmu serca.

Znana również jako

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna 6 (KIF20A)

Autosomalne recesywne

Postać kardiomiopatii restrykcyjnej rozpoczynająca się przed urodzeniem lub w niemowlęctwie, spowodowana zmianami w genie KIF20A.

Znana również jako

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium