Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu MYRF, który reguluje rozwój serca, przepony i układu rozrodczego. U wielu osób dotkniętych chorobą zmiana występuje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wrodzone wady serca są częste, przy czym najczęstszym typem jest zespół scimitar (nieprawidłowość żył płucnych). Często występują również różnice w budowie narządów płciowych, szczególnie u osób z chromosomami XY. U niektórych osób występuje wrodzona przepuklina przeponowa oraz niedorozwój płuc. U większości osób dotkniętych chorobą obserwuje się różnice w budowie oka, takie jak małe gałki oczne (nanophthalmos) z dużą dalekowzrocznością.
Co zmienia diagnoza
Opieką kieruje, w zależności od potrzeb, lekarz kardiolog, chirurg, urolog lub endokrynolog, z badaniem okulistycznym. U wielu przypadków zmiana powstaje de novo, jednak w celu oceny ryzyka powtórzenia się choroby zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
