Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.2
Współrzędne
Chromosom 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 320 kb
Białko
1141 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CGI-PDE
Transkrypt MANE Select
ENST00000359062.4NM_000921.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Brachydaktylia z nadciśnieniem tętniczym tętniczymAutosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genie PDE3A, łączące krótkie palce rąk i stóp (brachydaktylia typu E) z ciężkim nadciśnieniem tętniczym, które nie zależy od spożycia soli.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wyjaśnia wczesne, ciężkie nadciśnienie tętnicze i wspiera kontrolę ciśnienia w celu zmniejszenia ryzyka udaru.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PDE3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PDE3A. PDE3A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 20 028 560 do 21 028 559.Chromosom 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, nić dodatniejPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, nić dodatniejSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, nić dodatniejSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, nić dodatniejSLCO1B3-SLCO1B7Schemat PDE3A: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 20 368 537–20 370 244, 1708 zasadEkson 2: 20 556 660–20 556 710, 51 zasadEkson 3: 20 613 443–20 613 700, 258 zasadEkson 4: 20 616 230–20 616 384, 155 zasadEkson 5: 20 621 296–20 621 411, 116 zasadEkson 6: 20 629 908–20 630 127, 220 zasadEkson 7: 20 633 693–20 633 778, 86 zasadEkson 8: 20 634 902–20 635 056, 155 zasadEkson 9: 20 637 100–20 637 237, 138 zasadEkson 10: 20 639 846–20 639 957, 112 zasadEkson 11: 20 646 490–20 646 603, 114 zasadEkson 12: 20 646 751–20 646 950, 200 zasadEkson 13: 20 648 688–20 648 891, 204 zasadEkson 14: 20 650 445–20 650 600, 156 zasadEkson 15: 20 653 947–20 654 205, 259 zasadEkson 16: 20 680 030–20 688 583, 8554 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,5 kb z 320 kb genu; 3426 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE3A

1

pozycja w PDE3A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 320 kb genu PDE3A, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE3A: phosphodiesterase 3A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE3A: phosphodiesterase 3A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test