Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KLHL3

kelch like family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 118,6 kb
Białko
587 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA1129
Transkrypt MANE Select
ENST00000309755.9NM_017415.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 2 (zespół Gordona)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genach WNK1, WNK4, KLHL3 lub CUL3, powodujące nadciśnienie tętnicze z wysokim poziomem potasu i nagromadzeniem kwasów we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leki moczopędne tiazydowe, które zwykle wyrównują zarówno ciśnienie tętnicze, jak i poziom potasu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KLHL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie KLHL3. KLHL3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 137 176 795 do 138 176 794.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, nić ujemnejSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, nić ujemnejKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, nić ujemnejHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, nić dodatniejMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, nić dodatniejPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, nić ujemnejFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, nić dodatniejWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, nić ujemnejNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, nić ujemnejBRD8Schemat KLHL3: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 137 617 500–137 622 126, 4627 zasadEkson 14: 137 625 753–137 625 896, 144 zasadEkson 13: 137 628 297–137 628 437, 141 zasadEkson 12: 137 634 037–137 634 165, 129 zasadEkson 11: 137 637 294–137 637 395, 102 zasadEkson 10: 137 638 953–137 639 150, 198 zasadEkson 9: 137 639 860–137 639 977, 118 zasadEkson 8: 137 658 131–137 658 280, 150 zasadEkson 7: 137 661 915–137 662 031, 117 zasadEkson 6: 137 677 545–137 677 654, 110 zasadEkson 5: 137 692 285–137 692 447, 163 zasadEkson 4: 137 698 287–137 698 408, 122 zasadEkson 3: 137 709 750–137 709 856, 107 zasadEkson 2: 137 720 465–137 720 584, 120 zasadEkson 1: 137 735 633–137 736 089, 457 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 118,6 kb genu; 1764 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KLHL3

13

pozycje w KLHL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 118,6 kb genu KLHL3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL3: kelch like family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klhl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test