Gen
GDAP2
ganglioside induced differentiation associated protein 2
- HGNC 18010(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196505(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54834(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p12
- Koordinater
- Kromosom 1: 117 863 485–117 929 621 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 66,1 kb
- Protein
- 497 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FLJ20142, dJ776P7.1, MACROD3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369443.10NM_017686.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GDAP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer koblingen som sterk
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er GDAP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 66,1 kb, og 1 494 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GDAP2
3
posisjoner i GDAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 66,1 kb av GDAP2, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GDAP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GDAP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GDAP2-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdap2
Dante Labs. GDAP2-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdap2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker