Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 172,3 kb
Protein
1 935 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1312
MANE Select-transkripsjon
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADAMTS9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ADAMTS9 står. ADAMTS9 og 1 gen i nærheten på kromosom 3, fra 64 101 827 til 65 101 826.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, bakover-strengPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, bakover-strengADAMTS9Diagram av ADAMTS9: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 40: 64 515 654–64 517 121, 1 468 baserEkson 39: 64 522 166–64 522 260, 95 baserEkson 38: 64 533 166–64 533 270, 105 baserEkson 37: 64 539 203–64 539 294, 92 baserEkson 36: 64 541 095–64 541 228, 134 baserEkson 35: 64 541 320–64 541 414, 95 baserEkson 34: 64 541 526–64 541 620, 95 baserEkson 33: 64 541 838–64 541 970, 133 baserEkson 32: 64 546 758–64 546 952, 195 baserEkson 31: 64 550 892–64 551 062, 171 baserEkson 30: 64 561 578–64 561 751, 174 baserEkson 29: 64 568 368–64 568 535, 168 baserEkson 28: 64 594 258–64 594 434, 177 baserEkson 27: 64 596 830–64 596 991, 162 baserEkson 26: 64 601 944–64 602 213, 270 baserEkson 25: 64 603 922–64 604 089, 168 baserEkson 24: 64 604 227–64 604 331, 105 baserEkson 23: 64 606 960–64 607 079, 120 baserEkson 22: 64 613 345–64 613 509, 165 baserEkson 21: 64 615 321–64 615 485, 165 baserEkson 20: 64 615 960–64 616 170, 211 baserEkson 19: 64 621 114–64 621 240, 127 baserEkson 18: 64 622 198–64 622 327, 130 baserEkson 17: 64 622 420–64 622 586, 167 baserEkson 16: 64 631 455–64 631 550, 96 baserEkson 15: 64 631 808–64 631 925, 118 baserEkson 14: 64 633 472–64 633 608, 137 baserEkson 13: 64 633 698–64 633 879, 182 baserEkson 12: 64 641 848–64 641 993, 146 baserEkson 11: 64 647 940–64 648 044, 105 baserEkson 10: 64 649 637–64 649 778, 142 baserEkson 9: 64 651 017–64 651 163, 147 baserEkson 8: 64 654 353–64 654 458, 106 baserEkson 7: 64 654 572–64 654 612, 41 baserEkson 6: 64 655 576–64 655 691, 116 baserEkson 5: 64 655 792–64 655 875, 84 baserEkson 4: 64 658 502–64 658 791, 290 baserEkson 3: 64 681 201–64 681 363, 163 baserEkson 2: 64 686 568–64 686 968, 401 baserEkson 1: 64 687 543–64 688 000, 458 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 172,3 kb, og 5 808 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS9-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test