Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 3,2 kb
Protein
279 aminosyrer
Også kjent som
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er HAX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der HAX1 står. HAX1 og 26 gener i nærheten på kromosom 1, fra 153 774 252 til 154 774 251.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, fremover-strengINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, fremover-strengSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, bakover-strengGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, bakover-strengCRTC2: 153 947 669–153 958 642, bakover-strengSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, bakover-streng: 153 959 151–153 975 887, bakover-strengCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, fremover-strengJTB: 153 974 269–153 978 011, bakover-streng: 153 975 850–153 986 246, bakover-strengRAB13: 153 981 617–153 986 382, bakover-strengRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, fremover-strengRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, bakover-strengNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, bakover-strengTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, bakover-strengCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, bakover-strengLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fremover-strengUBAP2LHAX1: 154 272 629–154 275 875, fremover-strengHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fremover-strengAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fremover-strengATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, fremover-strengIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakover-strengSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fremover-strengTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakover-strengUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fremover-strengCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakover-strengADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3Diagram av HAX1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 154 272 629–154 272 776, 148 baserEkson 2: 154 273 336–154 273 598, 263 baserEkson 3: 154 273 774–154 273 961, 188 baserEkson 4: 154 274 950–154 275 001, 52 baserEkson 5: 154 275 154–154 275 260, 107 baserEkson 6: 154 275 393–154 275 483, 91 baserEkson 7: 154 275 616–154 275 875, 260 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,2 kb, og 840 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HAX1

53

posisjoner i HAX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av HAX1, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HAX1-genet: HCLS1 associated protein X-1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1-genet: HCLS1 associated protein X-1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hax1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test