Gen
NUP210L
nucleoporin 210 like
- HGNC 29915↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143552↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 91181↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 153 992 690–154 155 073 (GRCh38)
- Eksoner
- 40 eksoner over 162,4 kb
- Protein
- 1 888 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000368559.8NM_207308.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les NUP210L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NUP210L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NUP210L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 162,4 kb, og 5 667 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NUP210L
1
posisjon i NUP210L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 162,4 kb av NUP210L, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NUP210L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP210L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP210L-genet: nucleoporin 210 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup210l
Dante Labs. NUP210L-genet: nucleoporin 210 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup210l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker