Egenskap

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Kroppssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Aortic tortuosity, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

8 gener knyttet til Aortic tortuosity

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Aortic tortuosity forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Alltid	I 1 tilstand
IPO8importin 8	Alltid	I 1 tilstand
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MFAP5microfibril associated protein 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SMAD3SMAD family member 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TGFB2transforming growth factor beta 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SMAD6SMAD family member 6	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal aortic morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.