Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 5,9 kb
Protein
788 aminosyrer
Tidligere symboler
LMLN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er CIROP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der CIROP står. CIROP og 38 gener i nærheten på kromosom 14, fra 22 602 026 til 23 602 025.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, fremover-strengABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, bakover-strengOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, fremover-strengOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, bakover-strengSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fremover-strengMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fremover-strengMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fremover-strengLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fremover-strengREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, bakover-strengRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakover-strengPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakover-strengHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakover-strengAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakover-strengAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakover-strengC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakover-strengPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fremover-strengPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakover-strengCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakover-strengACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fremover-strengC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, bakover-strengCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakover-strengCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakover-strengSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fremover-strengRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakover-strengHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakover-strengPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fremover-strengBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fremover-strengPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fremover-strengSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakover-strengEFS: 23 353 248–23 366 287, bakover-strengEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fremover-strengIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fremover-strengCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, bakover-strengMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, bakover-strengMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fremover-strengNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakover-strengZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fremover-strengTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakover-strengAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakover-strengJPH4Diagram av CIROP: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 23 099 062–23 099 489, 428 baserEkson 15: 23 100 502–23 100 681, 180 baserEkson 14: 23 100 850–23 101 079, 230 baserEkson 13: 23 101 292–23 101 564, 273 baserEkson 12: 23 101 669–23 101 765, 97 baserEkson 11: 23 101 842–23 101 911, 70 baserEkson 10: 23 102 092–23 102 266, 175 baserEkson 9: 23 102 344–23 102 489, 146 baserEkson 8: 23 102 629–23 102 713, 85 baserEkson 7: 23 102 926–23 103 051, 126 baserEkson 6: 23 103 287–23 103 382, 96 baserEkson 5: 23 103 471–23 103 548, 78 baserEkson 4: 23 103 675–23 103 818, 144 baserEkson 3: 23 104 243–23 104 294, 52 baserEkson 2: 23 104 385–23 104 469, 85 baserEkson 1: 23 104 599–23 104 989, 391 baser161514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 5,9 kb, og 2 367 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CIROP

5

posisjoner i CIROP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,9 kb av CIROP, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CIROP-genet: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP-genet: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cirop

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test