Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 13,6 kb
Protein
499 aminosyrer
Også kjent som
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Tidligere symboler
HCF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Slik er SERPIND1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der SERPIND1 står. SERPIND1 og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 20 280 917 til 21 280 916.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, bakover-strengRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, bakover-strengDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, fremover-strengZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakover-strengSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakover-strengKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakover-strengKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fremover-strengMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, bakover-strengPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, fremover-strengSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, fremover-strengSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fremover-strengCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fremover-strengAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, fremover-strengLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakover-strengTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakover-strengLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakover-strengP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fremover-strengSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakover-strengLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fremover-strengDiagram av SERPIND1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 20 774 113–20 774 145, 33 baserEkson 2: 20 779 297–20 780 201, 905 baserEkson 3: 20 783 972–20 784 245, 274 baserEkson 4: 20 786 004–20 786 148, 145 baserEkson 5: 20 786 875–20 787 720, 846 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 13,6 kb, og 1 500 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SERPIND1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SERPIND1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPIND1-genet: serpin family D member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-genet: serpin family D member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serpind1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test