Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 44,4 kb
Protein
500 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MCT, MCT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369626.8NM_003051.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hyperinsulinisme

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomal dominant

      En sporadisk eller arvelig tilstand kjennetegnet ved fokal eller diffus vekst av cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen. Den fører til hyperinsulinemi og hypoglykemi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Egenskapsrapport som avleses i SLC16A1

Slik er SLC16A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SLC16A1 står. SLC16A1 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 112 434 022 til 113 434 021.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, fremover-strengCTTNBP2NLWNT2B: 112 466 541–112 530 165, fremover-strengWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, bakover-strengST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, fremover-strengCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, fremover-strengRHOC: 112 699 765–112 707 897, bakover-strengRHOC: 112 702 614–112 711 433, bakover-strengPPM1J: 112 709 994–112 715 502, bakover-strengPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, fremover-strengTAFA3SLC16A1: 112 911 847–112 956 196, bakover-strengSLC16A1LRIG2: 113 073 168–113 132 260, fremover-strengLRIG2MAGI3: 113 390 390–113 687 431, fremover-strengMAGI3Diagram av SLC16A1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 112 911 847–112 914 165, 2 319 baserEkson 4: 112 917 178–112 918 044, 867 baserEkson 3: 112 921 990–112 922 133, 144 baserEkson 2: 112 929 092–112 929 352, 261 baserEkson 1: 112 956 035–112 956 196, 162 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 44,4 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC16A1

11

posisjoner i SLC16A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 44,4 kb av SLC16A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC16A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC16A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC16A1-genet: solute carrier family 16 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1-genet: solute carrier family 16 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc16a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test