Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.2
Koordinater
Kromosom 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 44,6 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
GDH, GDH1, hGDH1
Tidligere symboler
GLUD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyperinsulinisme

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomal dominant

      En sporadisk eller arvelig tilstand kjennetegnet ved fokal eller diffus vekst av cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen. Den fører til hyperinsulinemi og hypoglykemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GLUD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der GLUD1 står. GLUD1 og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 86 572 523 til 87 572 522.Kromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, fremover-strengOPN4: 86 654 518–86 666 460, fremover-strengOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, fremover-strengLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, fremover-strengBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, bakover-strengMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, fremover-strengSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, fremover-strengADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, fremover-strengFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, bakover-strengGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, fremover-strengSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, fremover-strengNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, fremover-strengNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, fremover-strengMINPP1Diagram av GLUD1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 87 050 202–87 051 870, 1 669 baserEkson 12: 87 053 342–87 053 404, 63 baserEkson 11: 87 057 691–87 057 782, 92 baserEkson 10: 87 059 150–87 059 273, 124 baserEkson 9: 87 060 161–87 060 241, 81 baserEkson 8: 87 060 688–87 060 825, 138 baserEkson 7: 87 060 915–87 061 052, 138 baserEkson 6: 87 062 656–87 062 835, 180 baserEkson 5: 87 068 063–87 068 157, 95 baserEkson 4: 87 074 551–87 074 614, 64 baserEkson 3: 87 075 968–87 076 023, 56 baserEkson 2: 87 076 576–87 076 656, 81 baserEkson 1: 87 094 325–87 094 843, 519 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 44,6 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GLUD1

7

posisjoner i GLUD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 44,6 kb av GLUD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLUD1-genet: glutamate dehydrogenase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1-genet: glutamate dehydrogenase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glud1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test