Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDSN

corneodesmosin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 5,4 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
D6S586E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376288.3NM_001264.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelige ichthyoser

    • Flassende hudsyndromAutosomal recessiv

      En gruppe lidelser der det ytterste hudlaget lett flasser av, enten over hele kroppen eller hovedsakelig på hender og føtter.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å unngå gnidning, varme og fuktighet reduserer flassingen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CDSN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der CDSN står. CDSN og 40 gener i nærheten på kromosom 6, fra 30 617 767 til 31 617 766.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, bakover-strengMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fremover-strengMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, fremover-strengATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fremover-strengDHX16: 30 652 469–30 673 059, bakover-strengDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, bakover-strengNRM: 30 688 047–30 691 420, bakover-strengNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, bakover-strengMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, fremover-strengTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, bakover-strengFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, bakover-strengIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fremover-strengDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fremover-strengVARS2: 30 914 205–30 928 614, fremover-strengVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, bakover-strengSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fremover-strengSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fremover-strengMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, fremover-strengMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fremover-strengMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, bakover-strengC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fremover-strengPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, bakover-strengCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, bakover-strengPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, bakover-strengTCF19: 31 158 331–31 167 252, fremover-strengPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, bakover-strengHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakover-strengHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakover-strengHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fremover-strengMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengTNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengNCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengAIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1Diagram av CDSN: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 31 115 087–31 117 529, 2 443 baserEkson 1: 31 120 335–31 120 446, 112 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 5,4 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDSN

3

posisjoner i CDSN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (3 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,4 kb av CDSN, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDSN-genet: corneodesmosin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. CDSN-genet: corneodesmosin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdsn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test