Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPIG6B

megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 723 373–31 726 714 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3,3 kb
Protein
241 aminosyrer
Også kjent som
G6b, NG31, G6b-B
Tidligere symboler
C6orf25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649779.1NM_138272.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er MPIG6B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MPIG6B står. MPIG6B og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 225 044 til 32 225 043.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakover-strengHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakover-strengHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fremover-strengMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengTNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengPRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengAPOMC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengLY6G6DLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengLY6G6CMPIG6B: 31 723 373–31 726 714, fremover-strengMPIG6BDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengDDAH2CLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengVARS1LSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengC4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4Diagram av MPIG6B: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 723 373–31 723 444, 72 baserEkson 2: 31 723 639–31 723 986, 348 baserEkson 3: 31 724 142–31 724 232, 91 baserEkson 4: 31 724 587–31 724 627, 41 baserEkson 5: 31 724 765–31 724 844, 80 baserEkson 6: 31 724 970–31 726 714, 1 745 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 3,3 kb, og 726 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MPIG6B

8

posisjoner i MPIG6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (8 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av MPIG6B, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MPIG6B-genet: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpig6b

Vancouver

Dante Labs. MPIG6B-genet: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpig6b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test