Gen
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102466(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2259(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q33.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 101 710 804–101 916 945 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 206,1 kb
- Protein
- 247 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- FHF4, SCA27
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FGF14 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er FGF14 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,1 kb av genets 206,1 kb, og 744 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FGF14
7
posisjoner i FGF14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (14 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 206,1 kb av FGF14, inkludert introner, og ikke bare de 13,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FGF14
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGF14 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGF14-genet: fibroblast growth factor 14. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgf14
Dante Labs. FGF14-genet: fibroblast growth factor 14 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgf14
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker