Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 50,5 kb
Protein
1 019 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0842
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er PLEKHM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PLEKHM2 står. PLEKHM2 og 24 gener i nærheten på kromosom 1, fra 15 209 545 til 16 209 544.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, fremover-strengTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, fremover-strengFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, fremover-strengEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, fremover-strengCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, fremover-strengCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, fremover-strengCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakover-strengCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fremover-strengDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakover-strengAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fremover-strengDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fremover-strengRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, fremover-strengPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fremover-strengSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fremover-strengTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fremover-strengFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakover-strengUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fremover-strengSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakover-strengZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fremover-strengSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakover-strengHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fremover-strengCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fremover-strengCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakover-strengEPHA2: 16 124 337–16 156 141, bakover-strengEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakover-strengARHGEF19Diagram av PLEKHM2: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 15 684 320–15 684 618, 299 baserEkson 2: 15 716 237–15 716 343, 107 baserEkson 3: 15 716 707–15 716 816, 110 baserEkson 4: 15 717 893–15 717 992, 100 baserEkson 5: 15 718 538–15 718 625, 88 baserEkson 6: 15 719 734–15 719 920, 187 baserEkson 7: 15 721 329–15 721 388, 60 baserEkson 8: 15 725 317–15 725 545, 229 baserEkson 9: 15 727 014–15 727 832, 819 baserEkson 10: 15 728 079–15 728 148, 70 baserEkson 11: 15 728 267–15 728 357, 91 baserEkson 12: 15 728 669–15 728 733, 65 baserEkson 13: 15 729 102–15 729 190, 89 baserEkson 14: 15 729 797–15 729 929, 133 baserEkson 15: 15 730 532–15 730 722, 191 baserEkson 16: 15 731 192–15 731 257, 66 baserEkson 17: 15 731 889–15 732 048, 160 baserEkson 18: 15 732 350–15 732 529, 180 baserEkson 19: 15 732 612–15 732 728, 117 baserEkson 20: 15 733 797–15 734 769, 973 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 50,5 kb, og 3 060 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLEKHM2-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plekhm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test