Gen
BSND
barttin CLCNK type accessory subunit beta
- HGNC 16512(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162399(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7809(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 18,2 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- BART
- Tidligere symboler
- DFNB73
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000651561.1NM_057176.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BSND og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Bartters syndrom
- Bartters syndrom type 4Autosomal recessiv
En form for Bartters syndrom som kjennetegnes av polyhydramnion hos mor, for tidlig fødsel, saltap, polyuri og sensorinevral døvhet. Den er forbundet med hypokalemisk og hypokloremisk metabolsk alkalose, økte nivåer av renin og aldosteron i plasma og lavt til normalt blodtrykk. Utskillelsen av kalsium i urinen varierer, og nefrokalsinose er vanligvis fraværende.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er BSND bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,8 kb av genets 18,2 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BSND
27
posisjoner i BSND der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,2 kb av BSND, inkludert introner, og ikke bare de 9,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BSND
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BSND kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BSND-genet: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bsnd
Dante Labs. BSND-genet: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bsnd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker