Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 8,3 kb
Protein
606 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bartters syndrom

    • Bartters syndrom type 5X-bundet recessiv

      Bartters syndrom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i MAGED2-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAGED2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der MAGED2 står. MAGED2 og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 54 311 880 til 55 311 879.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, bakover-strengWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, fremover-strengTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, bakover-strengFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, fremover-strengGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakover-strengITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, fremover-strengMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, fremover-strengTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, bakover-strengPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, fremover-strengAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, bakover-strengALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, fremover-strengPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, fremover-strengPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, bakover-strengVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, fremover-strengPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, bakover-strengPAGE3Diagram av MAGED2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 54 807 745–54 807 802, 58 baserEkson 2: 54 809 303–54 809 376, 74 baserEkson 3: 54 809 722–54 810 213, 492 baserEkson 4: 54 810 821–54 811 129, 309 baserEkson 5: 54 811 250–54 811 313, 64 baserEkson 6: 54 811 574–54 811 653, 80 baserEkson 7: 54 812 157–54 812 251, 95 baserEkson 8: 54 812 945–54 813 024, 80 baserEkson 9: 54 813 118–54 813 160, 43 baserEkson 10: 54 813 488–54 813 550, 63 baserEkson 11: 54 814 661–54 814 775, 115 baserEkson 12: 54 815 248–54 815 690, 443 baserEkson 13: 54 815 881–54 816 015, 135 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 8,3 kb, og 1 821 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAGED2

6

posisjoner i MAGED2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,3 kb av MAGED2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAGED2-genet: MAGE family member D2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2-genet: MAGE family member D2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/maged2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test